В России подведены итоги масштабной работы по раннему выявлению генетических патологий у детей. За 2025 год расширенный неонатальный скрининг охватил всех новорожденных, что позволило своевременно диагностировать врожденные заболевания у 661 ребенка. Как подчеркнул глава Минздрава Михаил Мурашко, в структуре выявленных патологий лидируют наследственные болезни обмена веществ (433 случая), первичные иммунодефициты (117 детей) и спинальная мышечная атрофия (111 случаев).
Уже в первые недели января диагнозы были подтверждены у 12 новорожденных, что позволило медикам начать лечение до манифестации тяжелых симптомов. Особое внимание уделяется развитию пренатальной диагностики. С 2026 года в программу обязательного медицинского страхования (ОМС) включен неинвазивный пренатальный скрининг. Данная методика позволяет анализировать фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, уже в первом триместре беременности, сообщает Информационное агентство РБК.
Эксперт Президентской академии в Орле Анастасия Власова подчеркнула, что реализация расширенного неонатального скрининга в масштабах всей страны и его охват демонстрируют переход системы здравоохранения к активной профилактической модели. Своевременное выявление таких тяжелых заболеваний позволяет начать патогенетическую терапию еще до появления необратимых симптомов, что критически влияет на прогноз и качество жизни ребенка. Эти меры в совокупности формируют единую систему превентивной медицины, ориентированную на сохранение здоровья нации с самых первых дней жизни и даже до рождения.